Генетикалық серпіліс: Бүйрек аурулары мен нәсілдік теңсіздікті еңсеру

Қара нәсілді адамдар арасында бүйрек ауруларының таралуы медициналық қауымдастық үшін үлкен алаңдаушылық тудырады. Батыс Африкадан шыққан көптеген адамдар екі APOL1 генетикалық нұсқасын алып жүреді, бұл олардың бүйрек жетіспеушілігіне шалдығу мүмкіндігін айтарлықтай арттырады. Бүйрек ауруларының осы нәсілдік диспропорциясын зерттеу және жаңа генетикалық негізделген дәрі-дәрмектерді енгізу медицинадағы үлкен серпіліс болып отыр. Инаксаплин атты жаңа дәрі-дәрмек бүйрек ауруларына қарсы күресте тиімділік көрсетіп, болашақта осы аурумен күресуде үміт отын жағып отыр. Бұл мақалада бүйрек ауруларындағы генетикалық факторлар және жаңа емдеу тәсілдері жайлы егжей-тегжейлі талқыланады.

Бүйрек аурулары және нәсілдік теңсіздік мәселесі

Батыс Африкадан шыққан адамдар арасында бүйрек жетіспеушілігі қаупі жоғары екені белгілі. Бұл құбылыс қара нәсілді америкалықтар арасында айқын көрінеді: олардың бүйрек ауруына шалдығу мүмкіндігі европалық тектегі адамдарға қарағанда үш есе жоғары. Қарапайым түрде айтқанда, Американың бүйрек жетіспеушілігімен ауыратын науқастардың 35% қара нәсілділерден құралған, ал бұл топ жалпы халықтың 12%-ын ғана құрайды.

Генетикалық зерттеулер APOL1 деп аталатын геннің екі нұсқасының (G1 және G2) бүйрек ауруларына алып келетінін анықтады. Бұл генетикалық ерекшелік Батыс Африкада пайда болған және қара нәсілді американдықтар арасында кең таралған. Олардың шамамен 13%-ы екі генетикалық нұсқаны алып жүреді, бұл олардың өмір бойы бүйрек ауруына шалдығу ықтималдығын 15-20%-ға арттырады.

Жаңа дәрі-дәрмектер: Үміт пен болашақ

APOL1 негізінде жасалған инаксаплин атты дәрі 2023 жылы клиникалық сынақтан өтіп, бүйрек қызметінің жақсарғанын көрсетті. Үш ай бойы бұл дәріні қолданған науқастардың несептегі ақуыз мөлшері орта есеппен 50%-ға төмендеген, ал кейбірінде бұл көрсеткіш 70%-дан да асқан. Бұл дәрінің ерекше жетістігі – ол тек генетикалық ерекшеліктерге бағытталған.

Vertex Pharmaceuticals компаниясы инаксаплиннің тиімділігін зерттеуді жалғастыруда, ал көптеген басқа фармацевтикалық компаниялар да осындай генетикалық негізделген емдеу тәсілдерін дамытуда.

Генетикалық тұрғыдан қауіп тобындағылар

APOL1 генетикалық нұсқалары бар адамдар бүйрек ауруына ғана емес, басқа да ауруларға бейім келеді. Бұл генетикалық өзгерістер африкалық ұйқы ауруына қарсы қорғаныс береді, бірақ екі нұсқасы бар адамдар бүйрек ауруларына шалдығу қаупін бірнеше есеге арттырады. Дегенмен, барлық генетикалық қауіп факторлары бар адамдар бүйрек ауруымен ауырмайды. Ғалымдар бұл генетикалық өзгерістер басқа қауіп факторларымен, мысалы, гипертония немесе вирустық инфекциялармен өзара әсер етіп, аурудың дамуына ықпал ететінін түсіндіреді.

Болашақ бағыттары мен емдеу саясаты

APOL1 гені бүйрек ауыстыру процесіне де әсер етуі мүмкін. Африкалық тектегі донорлардың бүйрегі басқа этникалық топтардан алынған бүйректермен салыстырғанда тезірек істен шығады деп есептеледі, алайда бұл APOL1 генотипінің ерекшелігіне байланысты болуы мүмкін. Осылайша, генетикалық тестілеу арқылы африкалық тектегі донорлардың бүйректерін бағалауда жаңа тәсілдер енгізілуі мүмкін.

Генетикалық тұрғыдан бағытталған терапия қара нәсілді американдықтар арасындағы бүйрек ауруларының таралуын төмендетудің жаңа үміті болып табылады. Инаксаплин сияқты дәрілер осы теңсіздікті жою үшін маңызды қадам болмақ. Бірақ бұл емдердің қолжетімді болуы да өте маңызды. Батыс Африкадан бастап, африкалық диаспораның кез келген жерінде бұл емдеу тәсілдерін қолжетімді ету қажеттілігі айқын.